2012年12月在美國國立衛生研究院（NIH）成立了國家轉化科學推動中心（NCATS）。它的使命是促進科學發現從實驗室到臨床使用的轉化，相比在NIH的其它機構或中心不同的是，NCATS不太關注某一特定**或特定器官系統研究，而是力圖解決一些在科學成果轉化中一些**共同存在的普遍障礙和限制。NCATS促進轉化科學**，與監管、學術、非盈利性機構和私營部門的合作，努力確定和克服那些讓有效****和診斷方法發展減慢的障礙。將可以提高人類健康、對抗人類**的**技術和方法盡快開發、測試和實施。其中，這些**方法和技術包括基因**，以及基因**對一些人類罕見**的診斷和**一直都是NCATS的重要方向之一。

在人類罕見****的發展中，面臨一個*大的障礙是患者醫療信息嚴重缺乏，可供查詢的患者信息一般都在6000例左右。非常值得一提的是，在這個數據里面超過90%的罕見**患者沒有獲得FDA批準的**方案。更糟糕的是，按照當前新藥開發的速度來計算，在未來幾百年時間內難以通過針對這些罕見**并確定為**有效的**方案。為了解決這一重大挑戰，NCATS對一些能夠在重多**中被使用的核心技術平臺的方法非常感興趣。比如高通量基因測序和高通量**篩選，通過這些技術方法可以在其他**中也找到適用的**或**方案。另一方面也可以利用對這些罕見**研究的生物學研究結果（**發生的分子機理等研究），結合有限的臨床數據來推動**的研發。基因**這個平臺已經被證明在超過4000種罕見**中發揮一定幫助作用，方法包括病毒載體介導內源或外源基因轉入；基因組編輯以及其它核酸物質**的方法。

在這篇文章中，作者**表明了NCATS將支持所有的基因**方案，尤其是在在罕見****搭建基因**平臺。文章還提到，患者和患者維權團體的協作也將是推動人類罕見****的重要組成部分。